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증후군 - syndrome90

에드워드 증후군(18번 삼염색체증) 원인, 증상, 진단 및 관리 방법 에드워드 증후군이란?에드워드 증후군(Edward Syndrome)은 18번 염색체의 삼염색체증으로 발생하는 심각한 유전적 질환입니다.일반적으로 인간 세포에는 23쌍의 염색체가 존재하지만, 에드워드 증후군 환자는 18번 염색체가 3개 존재합니다.이 질환은 중증의 선천성 기형과 발달 지연을 초래하며, 생존율이 매우 낮습니다.에드워드 증후군은 전체 출생아 중 약 1/5,000~1/6,000명에서 발생하며, 여아에서 더 흔하게 나타납니다.에드워드 증후군의 원인1) 염색체 이상에드워드 증후군은 대부분 염색체 비분리 현상으로 인해 발생합니다.수정 과정에서 18번 염색체가 정상적으로 나뉘지 않아 삼염색체가 형성됩니다.2) 모체의 연령고령 임신(35세 이상)은 에드워드 증후군의 위험성을 증가시킵니다.난자의 염색체 비분.. 2025. 1. 18.
스티븐스-존슨 증후군 원인, 증상, 치료 및 예방법 총정리 스티븐스-존슨 증후군이란?스티븐스-존슨 증후군(Stevens-Johnson Syndrome, SJS)은 피부 및 점막에 광범위한 염증과 수포성 병변을 일으키는 심각한 면역반응입니다.주로 약물 반응이나 감염으로 인해 발생하며, 심할 경우 생명을 위협할 수 있는 드문 질환입니다.SJS는 전체 피부의 10% 이하가 손상되는 경우를 의미하며, 손상이 30% 이상으로 확산될 경우 **독성표피괴사용해(Toxic Epidermal Necrolysis, TEN)**로 진단됩니다.스티븐스-존슨 증후군의 원인약물 (가장 흔한 원인)항생제: 설파제(Sulfonamides), 페니실린 등.항경련제: 카르바마제핀, 라모트리진 등.진통소염제(NSAIDs): 이부프로펜, 나프록센.기타: 알로푸리놀(통풍 치료제).감염바이러스: 헤르.. 2025. 1. 17.
수근관 증후군 원인, 증상, 진단과 치료 방법 총정리 수근관 증후군이란?수근관 증후군(Carpal Tunnel Syndrome)은 손목 부위의 신경(정중신경)이 압박되어 손과 손가락에 저림, 통증, 무감각 등의 증상이 나타나는 압박성 신경병증입니다.수근관은 손목에 있는 작은 통로로, 뼈와 인대들로 구성되어 있으며 정중신경과 힘줄들이 이 통로를 지나갑니다. 만약 수근관이 좁아지거나 내부 압력이 증가하면 정중신경이 눌려 증상이 발생합니다.수근관 증후군의 원인반복적인 손목 사용키보드 타이핑, 마우스 사용 등 손목을 반복적으로 사용하는 작업.공구 사용, 운전 등 과도한 손목 활동.손목의 구조적 이상선천적으로 좁은 수근관.골절이나 염좌로 인한 수근관 손상.염증성 질환류마티스 관절염, 건초염 등으로 인해 수근관 내 조직의 부종 발생.호르몬 변화임신, 폐경, 갑상선 기.. 2025. 1. 16.
선천성 면역 결핍 증후군이란? 원인, 증상, 진단과 치료법 총정리 선천성 면역 결핍 증후군이란?선천성 면역 결핍 증후군(Congenital Immunodeficiency Syndrome)은 선천적으로 면역 체계가 제대로 기능하지 않아 감염에 쉽게 노출되고, 이를 제대로 방어하지 못하는 희귀 질환입니다.이 증후군은 유전적 결함으로 인해 발생하며, 감염에 대한 신체의 저항력이 떨어져 반복적인 세균, 바이러스, 진균 감염이 나타납니다. 이러한 질환은 **원발성 면역 결핍 질환(Primary Immunodeficiency Disease, PID)**으로도 불리며, 약 300가지 이상의 유형이 알려져 있습니다.선천성 면역 결핍 증후군의 원인유전적 돌연변이대부분 상염색체 열성 또는 X염색체 연관 유전.면역 체계의 형성과 기능을 담당하는 유전자에 결함 발생.예) BTK 유전자 돌연.. 2025. 1. 15.
선천성 경상 증후군이란? 원인, 증상, 진단, 치료와 관리 방법 선천성 경상 증후군이란? 선천성 경상 증후군(Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis, CIPA)는 드문 유전 질환으로, 통증을 느끼지 못하거나 땀을 흘리지 않는 특징이 있습니다. 이는 자율신경계와 감각신경의 이상으로 인해 발생하며, 선천적으로 나타납니다.이 증후군은 통증 무감각성(Congenital Insensitivity to Pain)과 무한증(Anhidrosis)을 동시에 보이는 희귀 질환으로, 신경계의 발달과 기능 이상에 의해 발생합니다.선천성 경상 증후군의 원인유전적 요인선천성 경상 증후군은 NTRK1 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.이 유전자는 신경 성장 인자 수용체를 암호화하며, 신경계 발달에 중요한 역할을 합니다.이 유전자에 문제가 생기면.. 2025. 1. 14.
새집증후군이란? 원인, 증상, 예방법과 해결 방법 새집증후군이란?새집증후군(Sick House Syndrome)은 새로 지어진 집이나 새로 리모델링된 건물에서 발생하는 건강 문제를 의미합니다. 주로 건축 자재나 가구에서 방출되는 유해 화학 물질 때문에 발생하며, 두통, 호흡기 문제, 알레르기 증상을 유발할 수 있습니다.새집증후군은 현대 건축 기술과 화학 물질의 사용이 늘어나면서 더욱 주목받고 있으며, 특히 민감한 사람들에게 큰 영향을 미칠 수 있습니다.새집증후군의 원인새집증후군의 주요 원인은 건축 자재와 가구에서 나오는 유해 물질입니다.포름알데히드(Formaldehyde)건축 자재(합판, MDF 등), 가구, 접착제, 페인트 등에 포함.호흡기 자극과 눈 따가움 유발.휘발성 유기화합물(VOCs)페인트, 바니시, 접착제, 세정제에서 방출.장기 노출 시 두통.. 2025. 1. 13.
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