바르덴부르크 증후군(Waardenburg Syndrome) 원인, 증상, 진단, 치료 및 관리 방법
바르덴부르크 증후군이란?바르덴부르크 증후군(Waardenburg Syndrome)은 희귀 유전 질환으로, 피부, 머리카락, 눈 색소의 이상과 난청을 특징으로 하는 질환입니다.네덜란드 안과의사 페트루스 바르덴부르크(Petrus Waardenburg)가 1951년에 처음으로 이 증후군을 보고하면서 이름이 붙여졌습니다.유전자 돌연변이에 의해 발생하며, 크게 4가지 유형(Type 1~4)으로 나뉩니다. 증상은 유형에 따라 다양하게 나타납니다.바르덴부르크 증후군의 원인바르덴부르크 증후군은 멜라닌(색소) 생성과 배아 발달에 중요한 MITF, PAX3, SOX10 등 특정 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.유전적 요인대부분 상염색체 우성 유전으로, 부모 중 한 명이 유전자 돌연변이를 가지고 있으면 자녀에게 50% ..
2025. 1. 10.