윌리엄스 증후군(Williams Syndrome) 원인, 증상, 진단 및 치료 방법
윌리엄스 증후군(Williams Syndrome)이란?윌리엄스 증후군은 유전적 돌연변이로 인해 발생하는 희귀 질환으로, 염색체 7번의 특정 유전자 결손으로 인해 발생합니다.이 증후군은 발달 지연, 지적 장애, 독특한 얼굴 특징, 그리고 사회적 성향 및 심혈관 이상을 동반하는 것이 특징입니다.특히 음악적 재능, 외향적인 성격, 친절함이 두드러져 "엘프 증후군(Elfin Syndrome)"이라는 별칭으로도 알려져 있습니다.윌리엄스 증후군의 주요 증상윌리엄스 증후군은 신체적, 발달적, 심리적 증상들을 포함하며 다음과 같은 특징을 보입니다:1) 신체적 특징독특한 얼굴 형태:넓은 이마, 짧은 코, 두툼한 입술, 넓은 입, 치아 배열 이상 등."요정과 같은 얼굴"이라는 표현을 들음.2) 심혈관 이상대동맥 협착(주로..
2025. 1. 23.
용혈성 요독 증후군(Hemolytic Uremic Syndrome) 원인, 증상, 치료 및 예방 햄버거병
용혈성 요독 증후군(Hemolytic Uremic Syndrome, HUS)이란?용혈성 요독 증후군(HUS)은 심각한 희귀 질환으로, 적혈구가 파괴(용혈)되고 신장 기능이 급격히 저하되는 증상들이 동반되는 상태를 말합니다.이 증후군은 주로 어린이에게 발생하지만, 성인에게도 나타날 수 있습니다. 특히 세균성 감염이나 특정 약물로 인해 발병할 수 있습니다. HUS는 신속한 치료가 필요하며, 치료하지 않을 경우 생명을 위협할 수 있습니다.주요 증상HUS는 주로 급성 발병하며, 다음과 같은 증상이 나타납니다:1) 용혈성 빈혈적혈구 파괴로 인한 빈혈 증상.피로, 창백함, 숨 가쁨, 현기증 등.2) 혈소판 감소증혈소판 감소로 인한 피부 점상출혈(붉은 반점), 멍, 비정상적인 출혈.3) 신부전 증상소변량 감소(무뇨 ..
2025. 1. 22.
엔젤만 증후군(Angelman Syndrome) 원인, 증상, 진단 및 관리 방법
엔젤만 증후군이란?엔젤만 증후군(Angelman Syndrome, AS)은 신경 발달 장애로, 주로 웃음이 많은 행동, 발달 지연, 심각한 언어 장애 및 운동 실조가 특징인 희귀 유전 질환입니다.1965년 영국 소아과 의사 해리 엔젤만(Harry Angelman)에 의해 처음 기술되었습니다.발생률은 약 1/12,000~1/20,000명이며, 전 세계적으로 다양한 인종과 성별에서 발생합니다.엔젤만 증후군의 원인1) 유전자 이상엔젤만 증후군은 15번 염색체의 유전자 결손 또는 이상으로 발생합니다.UBE3A 유전자: 이 유전자는 뇌에서 발달과 신경 기능에 중요한 역할을 합니다.정상적으로는 어머니로부터 물려받은 UBE3A 유전자가 활성화되지만, 엔젤만 증후군에서는 이 유전자가 결손되거나 기능하지 않습니다.2) ..
2025. 1. 19.
