파타우 증후군(Patau Syndrome)은 염색체 이상으로 발생하는 희귀한 유전 질환으로, 신생아의 성장과 발달에 심각한 영향을 미치는 병입니다.
이 증후군은 13번 염색체가 정상보다 하나 더 존재하는 삼염색체(trisomy 13) 증후군으로도 불립니다.
오늘은 파타우 증후군의 원인, 주요 증상, 진단 방법, 치료 및 예후까지 자세히 살펴보겠습니다.
파타우 증후군이란?
파타우 증후군은 1960년 독일 유전학자 클라우스 파타우(Klaus Patau)가 처음 보고한 유전 질환입니다.
정상적인 인간의 세포는 46개의 염색체(23쌍)를 가지지만,
파타우 증후군 환자는 13번 염색체가 하나 더 추가되어 총 47개가 됩니다.
이러한 염색체 이상은 태아의 정상적인 발달을 방해하며, 여러 신체 기관에 심각한 기형을 유발합니다.
파타우 증후군의 원인
파타우 증후군은 염색체 분리 과정에서의 오류로 발생합니다.
특히 정자 또는 난자가 형성될 때 비분리(Nondisjunction) 현상이 일어나면서 염색체가 정상적으로 나뉘지 않는 경우가 원인이 됩니다.
🔹 유형별 원인
✔ 표준형 삼염색체 13(Trisomy 13, 약 75~90%) → 모든 세포에서 13번 염색체가 하나 더 있음
✔ 전좌형(Translocation, 약 5~10%) → 13번 염색체의 일부가 다른 염색체에 붙어 있음
✔ 모자이크형(Mosaicism, 약 5%) → 일부 세포만 13번 염색체를 하나 더 가짐
✅ 대부분의 경우 부모가 유전자를 물려준 것이 아니라, 임신 중 자연적으로 발생하는 돌연변이에 의해 생깁니다.
주요 증상
파타우 증후군은 다양한 신체적, 신경학적 이상을 유발합니다.
🔹 1) 신체적 기형
✔ 소두증 또는 무뇌증 → 머리가 비정상적으로 작거나 두개골이 덜 형성됨
✔ 안면 기형 → 입술과 입천장이 갈라지는 구순열(입술갈림) & 구개열(입천장갈림)
✔ 다지증(Polydactyly) → 손가락 또는 발가락이 정상보다 많음
✔ 소안구증(Microphthalmia) → 눈이 매우 작거나 시각 장애 동반
🔹 2) 심장 및 장기 이상
✔ 선천성 심장병 → 심장 구조 이상(심실중격결손, 동맥관 개존증 등)
✔ 신장 이상 → 다낭성 신장 질환, 신장 기형
✔ 소화기계 문제 → 배꼽 탈장, 내장 기관이 제 위치에 있지 않음
🔹 3) 신경계 이상
✔ 뇌 구조 이상 → 전전뇌형성이상(Holoprosencephaly, 대뇌가 좌우로 분리되지 않음)
✔ 심한 정신 및 운동 발달 지연
✔ 근육 긴장도 저하 또는 경련 발생
진단 방법
파타우 증후군은 산전 검사(Prenatal Testing)를 통해 조기에 발견할 수 있습니다.
✅ 산전 검사 방법
✔ 초음파 검사(Obstetric Ultrasound) → 태아의 신체적 기형 여부 확인
✔ 비침습적 산전 검사(NIPT, Non-Invasive Prenatal Testing) → 태아의 DNA 분석
✔ 융모막 융모 검사(CVS, Chorionic Villus Sampling) → 태반 조직 채취 후 유전자 검사
✔ 양수 검사(Amniocentesis) → 양수를 채취하여 염색체 이상 분석
💡 NIPT 검사는 임신 초기에 할 수 있는 비침습적 검사로, 위험 부담이 적어 최근 많이 활용됩니다.
치료 및 관리 방법
파타우 증후군은 근본적인 치료법이 없습니다.
하지만, 태어난 아이의 삶의 질을 높이기 위한 의료적 지원이 가능합니다.
🔹 1) 출생 직후 집중 치료
✅ 호흡 및 심장 문제 치료 → 신생아 집중 치료(NICU) 필요
✅ 체온 유지 & 수유 지원 → 체온 유지가 어렵고, 삼킴 반사가 약해 특수한 관리 필요
🔹 2) 수술적 치료
✅ 심장 기형이 심한 경우 → 선천성 심장병 수술
✅ 구순구개열이 있는 경우 → 수술적 교정 가능
✅ 배꼽 탈장, 다지증 → 필요에 따라 수술 시행
🔹 3) 재활 치료 및 완화 치료
✅ 물리 치료 & 작업 치료 → 근육 발달을 돕고 운동 능력을 향상
✅ 호흡 치료 → 호흡 곤란 완화
✅ 가족 상담 & 지원 → 부모와 보호자를 위한 심리적 지원이 중요
파타우 증후군의 예후
파타우 증후군은 생존율이 매우 낮은 질환입니다.
✔ 출생 후 첫 몇 주 내에 약 80~90%의 아기가 사망
✔ 1년 이상 생존하는 경우는 약 5~10%
✔ 모자이크형(Mosaicism) 환자의 경우 상대적으로 예후가 더 좋음
하지만, 개별적인 차이가 있으며 의료적 지원을 통해 생존 기간을 연장할 수도 있습니다.
결론
✅ 파타우 증후군은 13번 염색체 이상으로 인해 발생하는 희귀 유전 질환으로, 심각한 신체적 & 신경학적 기형을 동반합니다.
✅ 산전 검사를 통해 조기에 발견할 수 있으며, 신생아 집중 치료 및 보조적 치료가 필요합니다.
✅ 생존율은 낮지만, 개별적인 차이가 있으며 의료적 관리에 따라 삶의 질을 개선할 수 있습니다.
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