트리처 콜린스 증후군(Treacher Collins Syndrome) 원인, 증상, 진단 및 치료 방법

 

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트리처 콜린스 증후군이란?

트리처 콜린스 증후군(Treacher Collins Syndrome, TCS)은 안면 발달 이상을 특징으로 하는 드문 유전 질환입니다.
주로 얼굴뼈와 연조직의 발달에 영향을 주며, 출생 시부터 외형적인 특징이 나타납니다.
이 증후군은 청력 상실, 안면 비대칭, 턱뼈 및 눈 주위의 구조 이상 등을 유발할 수 있으며, 외모와 기능 모두에 영향을 미칩니다.

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트리처 콜린스 증후군의 원인

1) 유전적 요인

트리처 콜린스 증후군은 유전적으로 발생하며, 주로 다음 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.

• TCOF1 유전자: 가장 흔한 원인으로, 전체 사례의 약 80%를 차지합니다.
• POLR1C, POLR1D 유전자: 드물게 이들 유전자의 돌연변이로 인해 발생

이 유전자들은 태아의 초기 안면 구조 형성에 중요한 역할을 합니다.
이로 인해, 태아의 턱뼈, 광대뼈, 귀 등이 제대로 발달하지 못하게 됩니다.

2) 유전 방식

• 상염색체 우성 유전: 부모 중 한 명에게서 돌연변이를 물려받은 경우
• 자발적 돌연변이: 가족력이 없어도 발생 가능

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트리처 콜린스 증후군의 증상

트리처 콜린스 증후군의 증상은 경증에서 중증까지 다양하게 나타날 수 있습니다.

1) 안면 발달 이상

• 턱뼈 발달 저하: 하악골과 상악골이 제대로 발달하지 않음
• 광대뼈 저형성: 얼굴이 평평하고 움푹 들어간 모양
• 입술 갈림증: 구순열이나 구개열이 동반될 수 있음

2) 청력 문제

• 외이도(귀 구멍)가 작거나 없는 경우
• 중이 발달 이상으로 인해 청력 상실이 흔함
• 보청기 또는 인공와우 이식이 필요

3) 눈 관련 이상

• 아래쪽으로 처진 눈꺼풀
• 속눈썹의 결손
• 눈꺼풀 틈새의 비정상적인 모양

4) 호흡 및 식사 문제

• 턱뼈 발달 이상으로 인해 기도 폐쇄 가능
• 신생아 시기부터 수유 곤란 발생

5) 기타 증상

• 작은 귀(소이증) 또는 귀의 모양 이상
• 머리카락의 성장 패턴 이상

 

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트리처 콜린스 증후군의 진단

1) 출생 직후 진단

대부분 외형적 특징을 통해 신생아 시기에 바로 진단됩니다.

2) 유전자 검사

TCOF1, POLR1C, POLR1D 유전자의 돌연변이 확인을 통해 확진합니다.

3) 영상 검사

• CT/MRI 스캔: 안면 골격과 중이 구조 확인
• 청력 검사: 청력 손실 여부를 평가

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트리처 콜린스 증후군의 치료 및 관리

트리처 콜린스 증후군은 완치할 수 없지만, 증상을 완화하고 기능을 개선하기 위한 치료가 가능합니다.

1) 수술 치료

• 턱뼈 재건 수술: 하악골과 상악골 발달을 교정
• 귀 재건 수술: 소이증이나 외이 발달 이상을 치료
• 구순열 및 구개열 수술: 정상적인 발음과 식사를 돕기 위해 필요

2) 청력 보조

• 보청기 착용
• 중증 난청일 경우, 인공와우 이식

3) 호흡 및 식사 보조

• 신생아 시기에는 기도 확보를 위해 트라키오스토미(기관 절개술)가 필요할 수 있음
• 특수 젖꼭지나 튜브를 사용하여 수유 보조

4) 정기적 모니터링

• 치과 교정 치료: 치아와 턱뼈 정렬 문제 해결
• 안과 검사: 시력 문제나 눈 감염 예방

5) 심리적 지원

• 외모로 인해 겪을 수 있는 심리적 스트레스를 줄이기 위한 상담 치료
• 가족 및 사회적 지원 네트워크 제공

 

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트리처 콜린스 증후군의 예후

증후군의 중증도에 따라 예후가 다릅니다.

• 경증인 경우 정상적인 일상생활이 가능하며, 외형적 특징을 제외하면 큰 문제가 없을 수 있습니다.
• 중증인 경우에는 다수의 수술과 지속적인 치료가 필요합니다.
  적절한 치료와 관리를 통해 삶의 질을 개선할 수 있으며, 조기 개입이 중요합니다.

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결론

트리처 콜린스 증후군은 희귀 질환이지만, 조기 진단과 다학제적 치료를 통해 증상을 효과적으로 관리할 수 있습니다.
환자와 가족이 증후군에 대한 이해를 깊이 하고, 의료진과 협력하여 치료 계획을 세운다면 보다 나은 삶을 살 수 있을 것입니다.

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